Обнаружен редкий тип диабета у младенцев
Используя передовые методы секвенирования ДНК и усовершенствованную модель исследования стволовых клеток, международная группа ученых выявила ранее неизвестную форму диабета, поражающую младенцев. Команда установила, что мутации в гене TMEM167A ответственны за этот редкий тип неонатального диабета.
У некоторых младенцев диабет развивается в течение первых шести месяцев жизни. Более чем в 85% этих случаев заболевание вызвано наследственными изменениями в ДНК. В новом исследовании ученые изучили шестерых детей, у которых не только был диабет, но и наблюдались неврологические заболевания, такие как эпилепсия и микроцефалия. У всех шести детей были обнаружены мутации в одном и том же гене, TMEM167A. Это указывало на единую генетическую причину как метаболических, так и неврологических симптомов.
Эксперименты показали, что при повреждении TMEM167A клетки, продуцирующие инсулин, теряют способность нормально функционировать. По мере накопления стресса внутри клеток активируются внутренние стрессовые реакции, которые в конечном итоге приводят к гибели клеток.
Авторы работы отмечают, что обнаружение изменений ДНК, вызывающих диабет у младенцев, дает возможность найти гены, играющие ключевую роль в производстве и секреции инсулина. Кроме того, возможность получать клетки, продуцирующие инсулин, из стволовых клеток позволили изучить дисфункцию бета-клеток у пациентов с редкими формами, а также другими типами диабета. Это перспективная модель для изучения механизмов заболевания и тестирования методов лечения.
Ген TMEM167A имеет решающее значение не только для продуцирующих инсулин бета-клеток, но и для нейронов. В то же время, для многих других типов клеток этот ген, по-видимому, менее важен. Это открытие помогает прояснить биологические этапы, участвующие в производстве инсулина и выживании клеток.
By