Болезнь Вильсона-Коновалова в семье: описание клинических случаев и терапевтический подход

Л.М. Гордиенко¹,², к.м.н., доцент, А.А. Вялкова¹, д.м.н., профессор, Е.И. Громаковская², Т.А. Илюхина², А.Р. Шарипова¹, Е.А. Куликова¹, Н.Н. Кожевникова¹

¹ ФГБОУ ВО «Оренбургский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Оренбург, Россия
² ГАУЗ «Областная детская клиническая больница», г. Оренбург, Россия

УДК 616.831:616.36
DOI: 10.64831/2619-0001.2026.1.333237

---

РЕЗЮМЕ

Актуальность болезни Вильсона-Коновалова (БВК) в педиатрии обусловлена ее тяжелым прогрессирующим течением и высоким риском инвалидизации при поздней диагностике. Это орфанное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с мутацией гена АТР7В, приводит к нарушению метаболизма меди и ее токсическому накоплению в печени и ЦНС. Ключевой проблемой является исключительный клинический полиморфизм. У детей часто доминирует печеночная манифестация, которая может имитировать широкий спектр гепатобилиарных патологий, что обусловливает задержку диагностики на 1–5 лет. Семейные случаи БВК наглядно демонстрируют генетическую и фенотипическую гетерогенность: у сибсов с идентичными мутациями могут наблюдаться радикально разные симптомы, возраст дебюта и тяжесть течения. Диагностика основывается на комплексном подходе, включая клиническую картину, снижение церулоплазмина, повышение экскреции меди с мочой и молекулярно-генетический анализ. Основой лечения является пожизненная терапия хелаторами меди (D-пеницилламин, триентин) и/или препаратами цинка. Случай семейного БВК подчеркивает критическую важность активного скрининга родственников пробанда для доклинической диагностики и своевременного начала терапии, что позволяет предотвратить необратимые повреждения органов и улучшить прогноз.

КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА, ДЕТИ, ПОЛИМОРФИЗМ, ТРАНСАМИНАЗЫ, МЕДЬ, D-ПЕНИЦИЛЛАМИН, ХЕЛАТОРЫ

ДЛЯ ЦИТИРОВАНИЯ: Гордиенко Л.М., Вялкова А.А., Громаковская Е.И. и соавт. Болезнь Вильсона-Коновалова в семье: описание клинических случаев и терапевтический подход. Медицинский оппонент. 2026; 1 (33): 32–37.

---

ABSTRACT

Wilson-Konovalov Disease in the Family: Description of Clinical Cases and Successful Therapeutic Approach

L.M. Gordienko¹,², A.A. Vyalkova¹, E.I. Gromakovskaya², T.A. Ilyukhina², A.R. Sharipova¹, E.A. Kulikova¹, N.N. Kozhevnikova¹

¹ Orenburg State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation, Orenburg, Russia
² Orenburg Regional Children’s Clinical Hospital, Orenburg, Russia

SUMMARY. The importance of Wilson-Konovalov disease (WKD) in pediatrics is due to its severe, progressive course and the high risk of disability associated with late diagnosis. This orphan autosomal recessive disorder, associated with a mutation in the ATP7B gene, leads to impaired copper metabolism and its toxic accumulation in the liver and central nervous system. A key problem is its exceptional clinical polymorphism. In children, the liver manifestation often predominates and can mimic a wide range of hepatobiliary pathologies, leading to a diagnostic delay of 1–5 years. Familial cases of WKD clearly demonstrate genetic and phenotypic heterogeneity: siblings with identical mutations can have radically different symptoms, age of onset, and severity. Diagnosis is based on a comprehensive approach, including clinical presentation, decreased ceruloplasmin, increased urinary copper excretion, and molecular genetic analysis. The mainstay of treatment is lifelong therapy with copper chelators (D-penicillamine, trientine) and/or zinc supplements. A case of familial Wilson disease highlights the critical importance of active screening of relatives of the proband for preclinical diagnosis and timely initiation of therapy, which helps prevent irreversible organ damage and improve prognosis.

KEYWORDS: WILSON-KONOVALOV DISEASE, CHILDREN, POLYMORPHISM, TRANSAMINASES, COPPER, D-PENICILLAMINE, CHELATORS

---

ВВЕДЕНИЕ

Актуальность проблемы болезни Вильсона-Коновалова (БВК) в современной педиатрии и детской гастроэнтерологии определяется парадоксальным сочетанием ее относительной редкости и абсолютной клинической значимости. БВК, будучи орфанным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования и частотой встречаемости, по разным оценкам, от 1:30 000 до 1:100 000, она отнюдь не является казуистикой в практике врача [1, 2]. Ее патофизиологическая сущность — нарушение метаболизма меди вследствие мутаций в гене АТР7В, расположенном на 13-й хромосоме, — приводит к прогрессирующему накоплению этого микроэлемента в критически важных органах, прежде всего в печени, центральной нервной системе и роговице [3, 4]. Неуклонно прогрессирующее течение и неминуемая инвалидизация при отсутствии лечения делают БВК не просто научной проблемой, а острой клинической задачей, где цена диагностической ошибки или промедления чрезвычайно высока [5].

Исключительный клинический полиморфизм заболевания — один из ключевых вызовов для клинициста. Как демонстрируют многочисленные наблюдения, дебют БВК может варьироваться от манифестных, быстро прогрессирующих форм до стертых, «маскированных» вариантов течения [4–6]. Печеночная манифестация преобладает у детей, зачастую она не имеет патогномоничных черт и может имитировать широкий спектр гепатобилиарных патологий — от доброкачественной гипертрансаминаземии и хронического гепатита неуточненной этиологии до фульминантной печеночной недостаточности [10]. В других случаях, особенно у подростков, на первый план выходят неврологические расстройства (тремор, дистония, дизартрия) или психиатрическая симптоматика, что закономерно направляет диагностический поиск по ложному пути [7–9]. Именно эта «маскарадность» болезни обусловливает длительный диагностический одиссей — в среднем от одного года до пяти лет между первыми симптомами и верификацией диагноза, что существенно ухудшает прогноз [10, 11].

Семейные случаи БВК придают особую наглядность проблеме диагностики и являются живой иллюстрацией ее генетической и фенотипической гетерогенности. Описания сибсов, несущих идентичные мутации в гене АТР7В, но демонстрирующих радикально разную клиническую картину, возраст манифестации и тяжесть течения ставят перед исследователями важные вопросы о роли генов-модификаторов, факторов внешней среды и эпигенетических механизмов [11, 12]. Такие случаи не только углубляют наше понимание патогенеза, но и служат суровым напоминанием для практикующих врачей о необходимости активного семейного скрининга при выявлении пробанда, позволяющего диагностировать болезнь на доклинической или малосимптомной стадии у родственников [11–13].

Современная диагностика БВК базируется на интеграции клинической картины, ряда лабораторных тестов (снижение уровня церулоплазмина, повышение экскреции меди с мочой, определение содержания меди в биоптате печени) и молекулярно-генетического анализа [13, 14]. Шкала Лейпциг (2001) широко используется для формализации диагностического процесса, которая присваивает баллы ключевым диагностическим критериям и позволяет стандартизировать постановку диагноза [15, 16]. Однако, как показывают клинические наблюдения, ни один из тестов в отдельности не является абсолютно чувствительным и специфичным. Нормальный уровень церулоплазмина, отсутствие колец Кайзера-Флейшера при осмотре на щелевой лампе, особенно у детей с печеночной формой, не должны исключать диагноз БВК, что требует от врача комплексного подхода и высокой степени настороженности [16–18].

Верно установленный диагноз — это лишь отправная точка в долгом и сложном пути ведения пациента с БВК. Пожизненная фармакотерапия, направленная на выведение избытка меди из организма и предотвращение ее реабсорбции, составляет основу лечения. «Золотым стандартом» на протяжении десятилетий остается хелаторная терапия D-пеницилламином, хотя в последние годы все более активную позицию занимают другие хелаторы, такие как триентин, а также препараты цинка, блокирующие всасывание меди в кишечнике [19]. Отдельную, не менее сложную, чем диагностика, клиническую задачу представляют собой выбор стартового препарата, подбор индивидуальной дозы, управление потенциальными побочными эффектами и оценка правильности выполнения назначений. Эффективность терапии оценивается по динамике клинических симптомов, нормализации биохимических показателей функции печени и, что наиболее важно, по снижению экскреции меди с мочой до целевых значений [20, 21, 41].

На сегодняшний день в литературе тем не менее остается недостаточно освещенным вопрос долгосрочного мониторинга и тонкой настройки терапии у педиатрических пациентов, особенно в рамках семейных случаев, где можно наблюдать различные ответы на лечение. Как титровать дозу хелатора при субоптимальном биохимическом ответе? Какова оптимальная стратегия ведения пациента с малосимптомной формой, выявленной благодаря семейному скринингу? Эти вопросы определяют необходимость тщательного документирования и анализа каждого клинического наблюдения [22].

Таким образом, представленное далее клиническое наблюдение за семейным случаем болезни Вильсона-Коновалова у двух сибсов служит наглядной моделью для обсуждения всего спектра проблем, стоящих перед современным врачом: от сложностей первичной диагностики и оценки клинического полиморфизма до разработки и долгосрочной коррекции индивидуальной терапевтической стратегии, направленной на сохранение качества жизни и предотвращение инвалидизации пациентов [22, 23].

---

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

Пациент А (брат), 15 лет 3 месяца. Жалобы и анамнез заболевания: со слов матери, с раннего возраста пациента периодически беспокоили боли в животе и неустойчивый стул. Начало заболевания было зарегистрировано в 2017 г. (в возрасте восьми лет), когда при обращении в поликлинику в связи с выявленной односторонней гинекомастией, при плановом биохимическом исследовании крови было случайно обнаружено значительное повышение активности аминотрансфераз (табл. 1). В возрасте девяти лет стали появляться первые признаки неврологической симптоматики, что послужило поводом для углубленного обследования.

Анамнез жизни: ребенок от второй беременности, первых срочных родов. Развивался соответственно возрасту. Перенесенные заболевания: частые ОРЗ, водянка яичек, атопический дерматит. Генеалогический анамнез отягощен: у бабушки по материнской линии — хронический холецистит, у дедушки по отцовской линии — ЖКБ, холецистэктомия.

Таблица 1. Первичные лабораторные показатели пациента А (брата) в дебюте заболевания (2017 г.)
Table 1. Primary laboratory parameters of patient A (brother) at the onset of the disease (2017)

Источник / Source: разработано автором / developed by the author.

Лабораторная и инструментальная диагностика: при первичном обследовании выявлено резкое снижение уровня церулоплазмина в крови (12 мг/дл), повышенный уровень свободной меди в сыворотке и значительная экскреция меди с мочой (74 мкг/сут) (см. табл. 1). Несмотря на терапию, в последующие годы сохранялась высокая купреурия (до 463 мкг/сут в 2021 г.), что свидетельствовало о недостаточном контроле над заболеванием. Ультразвуковое исследование выявило увеличение размеров печени (гепатомегалию) при сохранении ее структурной целостности: паренхима была однородной, эхогенность не изменена, контуры ровные и четкие. Ключевым прогностически благоприятным фактором явились результаты эластографии, которые с высокой достоверностью (>90%) исключили формирование фиброза (F0, 3,7 кПа), что указывало на отсутствие необратимых цитоархитектонических изменений на фоне текущего заболевания.

При проведении МРТ головного мозга были обнаружены билатеральные диффузные симметричные изменения в области базальных структур, зрительных бугров и таламуса, что объективно подтвердило неврологическую форму заболевания.

Молекулярно-генетический анализ выявил мутацию в гене ATP7B, что окончательно верифицировало диагноз.

Заключительный диагноз: нарушение обмена меди, болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия), дрожательная форма. Поражение печени: синдром цитолиза и холестаза.

Терапия и динамическое наблюдение: пациенту была назначена патогенетическая терапия хелатором меди — D-пеницилламином (Купренил). В связи с сохраняющимся повышением уровня трансаминаз и высокими показателями экскреции меди с мочой в течение нескольких лет доза препарата была увеличена до 625 мг/сут. На фоне коррекции терапии была достигнута выраженная положительная динамика: к 2024 г. экскреция меди с мочой снизилась до 46 мкг/сут, а активность АЛТ и АСТ нормализовалась (табл. 2, рис. 1).

Таблица 2. Динамика ключевых биохимических маркеров у пациента А на фоне терапии
Table 2. Dynamics of key biochemical markers in patient A during therapy

Источник / Source: разработано автором / developed by the author.

Пациентка Б (сестра), 13 лет 3 месяца. Жалобы и анамнез заболевания: девочка была активно обследована в 2018 г. в возрасте 8-ми лет после выявления заболевания у старшего брата. Жалобы были минимальны: периодические боли в животе и неустойчивый стул. При целенаправленном обследовании были выявлены изменения в биохимическом анализе крови (табл. 3).

Анамнез жизни: ребенок от третьей беременности, вторых срочных родов. Развивалась соответственно возрасту.

Лабораторная и инструментальная диагностика: при обследовании зафиксировано значительное снижение уровня церулоплазмина (11 мг/дл) и повышенная экскреция меди с мочой (56 мкг/сут) при нормальных или незначительно повышенных печеночных трансаминазах (см. табл. 3).

При осмотре офтальмологом с помощью щелевой лампы были выявлены кольца Кайзера-Флейшера по периферии радужки, что стало ключевым диагностическим признаком, учитывая малосимптомность течения (рис. 2).

Молекулярно-генетический анализ подтвердил наличие мутации в гене ATP7B. Консультация невролога патологии не выявила, МРТ головного мозга без особенностей.

Заключительный диагноз: нарушение обмена меди, болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия).

Терапия и динамическое наблюдение: пациентка получает комплексное лечение, основанное на принципах патогенетической (Купренил 500 мг/сут) и симптоматической коррекции (урсодезоксихолевая кислота 500 мг/сут, витамин В₆, адеметионин, диета № 5). Исходно ключевым диагностическим и мониторинговым маркером у нее, несмотря на скудную симптоматику, служила чрезвычайно высокая экскреция меди с мочой (до 860 мкг/сут в 2021 г.), что диктовало необходимость строгого соблюдения назначенной схемы.

Проводимая терапия оказалась высокоэффективной: по данным динамического наблюдения, отмечена четкая положительная динамика и стабилизация состояния. Достигнутый результат подтверждает важность пожизненного медикаментозного контроля даже при малосимптомных формах болезни Вильсона-Коновалова.

Ключевым выводом данного семейного наблюдения, демонстрирующего выраженный клинический полиморфизм болезни Вильсона-Коновалова у сибсов, является универсальность патогенетического подхода к лечению. Несмотря на радикально различное течение — от развернутой клинической картины у брата до малосимптомной формы у сестры — главным в терапии для обоих стала фармакологическая коррекция нарушения метаболизма меди.

Таблица 3. Первичные лабораторные показатели пациентки Б (сестры) при диагностике (2018 г.)

Источник / Source: разработано автором / developed by the author.

Оба ребенка получают комплекс препаратов: хелатообразующий пеницилламин (Купренил), урсодезоксихолевую кислоту. Эффективность этого подхода подтверждается положительной динамикой, наблюдаемой в течение длительного периода: тенденцией к нормализации биохимических показателей и стабильному улучшению клинического состояния, что доказывает возможность достижения устойчивого контроля над болезнью при индивидуальном подходе и тщательном мониторинге.

---

ФАРМАКОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ТЕРАПИИ

У детей фармакологическая терапия болезни Вильсона-Коновалова представляет собой комплексную и пожизненную стратегию, направленную на коррекцию фундаментального нарушения метаболизма меди, а также на борьбу с его прямыми последствиями, главным из которых является поражение печени [23, 24]. Эта стратегия стоит на трех основных препаратах, каждый из которых решает свою уникальную задачу в рамках единого терапевтического поля [24]. Первый и наиболее мощный инструмент — это применение хелаторов меди, таких как пеницилламин и триентин. Их фармакологическая сущность заключается в способности проникать в ткани и формировать прочные, водорастворимые комплексы с ионами меди, тем самым мобилизуя ее из патологических депо, в первую очередь из гепатоцитов, и переводя в форму, пригодную для активной почечной экскреции [25, 26]. С фармакокинетической точки зрения оба соединения характеризуются неполной и затрудненной абсорбцией из желудочно-кишечного тракта, которая резко ингибируется под влиянием пищи, антацидов и, что особенно важно, препаратов железа, что диктует их обязательный прием в условиях пустого желудка [26, 27]. Дозирование у детей — строго по весу, для пеницилламина инициируется с осторожного титрования начиная с 5–10 мг/кг/сут, с последующей прогрессией до полноценной поддерживающей дозы в 20 мг/кг/сут, в то время как триентин, выступающий часто препаратом выбора второй линии в силу своего несколько лучшего профиля переносимости, назначается в стартовой дозе 20 мг/кг/сут [26].

В соответствии с Клиническими рекомендациями Союза педиатров России «Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона-Коновалова у детей)» [10], соли цинка предлагают принципиально иную, не хелатирующую, а блокирующую модель. Их роль заключается не в удалении уже накопленной меди, а в создании мощного барьера на пути ее дальнейшего поступления в организм. Механизм этого действия физиологичен: цинк, абсорбируясь в кишечнике, индуцирует синтез эндогенного белка-металлотионеина в энтероцитах [27, 28]. Этот белок обладает феноменальным сродством к меди, эффективно связывая ее ионы как из просвета кишечника (поступающие с пищей), так и из желчи (осуществляющей рециркуляцию эндогенной меди). Образовавшийся комплекс не поступает в кровоток, а естественным образом элиминируется при слущивании клеток слизистой оболочки, выводя медь с калом [28]. Данный механизм делает цинк препаратом исключительной ценности для длительной поддерживающей терапии после успешной «атаки» хелаторами, а также для пресимптоматического лечения и ведения асимптомных пациентов. Его дозировка, как и у хелаторов, требует тщательного пересчета на элементарный цинк и составляет 0,5–0,75 мг/кг трижды в сутки, также в отрыве от приемов пищи для минимизации конкурентных взаимодействий [29].

Критическим элементом построения терапевтического режима является понимание фармакологического антагонизма между хелаторами и цинком. Будучи назначенными одновременно, они вступают в прямую конкуренцию за абсорбцию в кишечнике, взаимно нивелируя эффективность друг друга, что делает их совместный прием в один временной промежуток недопустимым [30]. В сложных или резистентных случаях, тем не менее, может применяться стратегия раздельного приема, когда, например, утренняя доза хелатора выполняет функцию мобилизации и выведения, а вечерняя доза цинка, принятая с интервалом не менее 4–5 ч, надежно блокирует поступление новой меди [30–32].

Третий, патогенетически обоснованный компонент терапии, особенно актуальный у детей с уже имеющимся поражением печени, — это назначение урсодезоксихолевой кислоты. Ее роль в данном контексте является не этиотропной, как у предыдущих препаратов, а цитопротективной и гепатопротективной [33]. Урсодезоксихолевая кислота, попадая в гепатобилиарную систему, интегрируется в пул желчных кислот, вытесняя более токсичные эндогенные кислоты и стабилизируя мембраны гепатоцитов. Она модулирует иммунные реакции в печени, стимулирует холерез и способствует разрешению внутрипеченочного холестаза, который неизбежно сопровождает прогрессирующее поражение печени при болезни Вильсона. Урсодезоксихолевая кислота, таким образом, не влияет на баланс меди в организме, но работает с последствиями ее токсического накопления, защищая и восстанавливая ткань печени, улучшая биохимические показатели и создавая более благоприятные условия для работы базовой терапии. Ее назначение становится важным адъювантным компонентом в схемах лечения детей с клинически значимыми гепатологическими проявлениями болезни [34].

---

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Современная фармакотерапия болезни Вильсона-Коновалова у детей — это динамический и многоуровневый процесс, требующий от клинициста глубокого понимания фармакологии каждого из классов препаратов. Выбор между агрессивной хелацией, мягкой блокадой абсорбции цинком или их комбинацией в разделенном режиме, дополненной по показаниям гепатопротекцией урсодезоксихолевой кислотой, составляет индивидуальный план, который должен базироваться на фазе и фенотипе заболевания, данных биохимического и инструментального мониторинга, и, что немаловажно, на переносимости лечения, осуществляясь строго в рамках актуальных клинических рекомендаций и под постоянным врачебным контролем [34–36].

Крайне важно врачам-педиатрам и гастроэнтерологам сохранять высокий индекс клинической настороженности в отношении болезни Вильсона-Коновалова. Сложность этого заболевания заключается в его способности дебютировать в детском возрасте стерто и неспецифически: зачастую единственными ранними признаками выступают изолированное и бессимптомное повышение уровня печеночных трансаминаз в сочетании с неоднозначными ультразвуковыми изменениями структуры печени. Следует подчеркнуть, что подобный скрытый манифест возможен у ребенка практически любой возрастной группы [37, 38].

Болезнь Вильсона-Коновалова носит неуклонно прогрессирующий характер, отсутствие своевременной диагностики и терапии неминуемо приводит к летальному исходу. В большинстве случаев смерть наступает от терминальных осложнений цирроза печени, реже — вследствие необратимого прогрессирования неврологического дефицита [37].

Ключевым фактором, определяющим судьбу пациента, является раннее начало пожизненной фармакотерапии. При условии эффективного контроля уровня меди в организме с помощью хелатирующей терапии или в случае успешного выполнения трансплантации печени при фульминантном течении или декомпенсированном циррозе, прогноз заболевания становится благоприятным, позволяя пациентам вести полноценную жизнь [38].

---

ЛИТЕРАТУРА / REFERENCES

1. Бельмер С.В., Гасилина Т.В., Корниенко Е.А. и др. Болезнь Вильсона-Коновалова: трудности диагностики у детей. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2019; 29 (2): 64–71.

2. Гундобина О.С., Сапожников Е.И., Зубкова Н.А. и др. Оценка качества жизни детей с болезнью Вильсона-Коновалова на фоне терапии. Педиатрия. Consilium Medicum. 2019; 4: 52–58.

3. Дегтярева А.В., Катасонова А.Н., Потапов А.С. Болезнь Вильсона-Коновалова: от симптома к диагнозу (клиническое наблюдение). Доктор. Ру. 2019; 12 (164): 32–36.

4. Жданова О.Л., Пивненко Т.В., Михайлова С.В. Генотип-фенотип корреляции у детей с болезнью Вильсона-Коновалова в российской популяции. Медицинская генетика. 2020; 19 (3): 45–52.

5. Застело Е.С., Федулова З.Н., Габрикевич А.Н. и др. Болезнь Вильсона — Коновалова. Дебют и сложность диагностики на примере клинического случая. Вопросы современной педиатрии. 2024; 23 (6): 483–488.

6. Зубкова Н.А., Разумовская В.В., Гундобина О.С. и др. Особенности поражения почек у детей с болезнью Вильсона-Коновалова. Нефрология. 2020; 24 (3): 67–74.

7. Иванова О.Н., Подкорытов Б.С., Строкова Т.В. Болезнь Вильсона-Коновалова у детей: особенности диагностики и лечения на современном этапе. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2023; 68 (4): 123–130.

8. Каратеева А.Е., Новик Г.А., Широкова Е.Н. Дифференциальная диагностика болезни Вильсона-Коновалова с аутоиммунным гепатитом у детей. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2019; 162 (10): 78–84.

9. Коган Е.А., Абашидзе М.Г., Амосова К.М. и др. Морфологическая диагностика печеночных форм болезни Вильсона-Коновалова у детей. Архив патологии. 2019; 81 (6): 30–37.

10. Намазова-Баранова Л.С., Кузенкова Л.М., Баранов А.А. и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова у детей. — М.: Союз педиатров России. 2021: 48.

11. Конь И.Я., Гурова М.М., Сафронова А.М. и др. Ранние неврологические проявления болезни Вильсона-Коновалова у детей и подростков. Неврологический журнал. 2022; 27 (5): 268–275.

12. Кузьменко Н.А., Воздвиженская Е.С., Будкина Т.С. Нейропсихиатрические аспекты болезни Вильсона-Коновалова у детей и подростков. Психиатрия. 2019; 5 (85): 44–51.

13. Лыскина Г.А., Строкова Т.В., Потапов А.С. Болезнь Вильсона-Коновалова у детей: клинико-лабораторные параллели и прогноз. Педиатрия. 2019; 98 (3): 75–82.

14. Мухина Ю.Г., Чубарова А.И., Дегтярева А.В. Психологическая адаптация детей с болезнью Вильсона-Коновалова к хроническому заболеванию. Педиатрия. Медицинский консилиум. 2019; 2: 41–46.

15. Пивненко Т.В., Жданова О.Л., Михайлова С.В. Роль молекулярно-генетического исследования в диагностике болезни Вильсона-Коновалова в педиатрической практике. Медицинская генетика. 2020; 19 (12): 34–40.

16. Полякова С.И., Поляк М.А., Бокова Т.А. Роль комплексной нейровизуализации в диагностике неврологических форм болезни Вильсона-Коновалова у детей. Лучевая диагностика и терапия. 2019; 4 (9): 62–69.

Полный список литературы можно получить в редакции.

---

Вклад авторов. Л.М. Гордиенко, А.А. Вялкова, Е.И. Громаковская, Т.А. Илюхина, А.Р. Шарипова, Е.А. Куликова, Н.Н. Кожевникова: обзор публикаций по теме статьи, анализ данных, написание текста рукописи.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликтов интересов.

Финансирование. Авторы заявляют об отсутствии внешнего финансирования при проведении исследования.

Статья поступила: 18.01.2026.
Принята к публикации: 20.02.2026.

---

СВЕДЕНИЯ ОБ АВТОРАХ

Гордиенко Любовь Михайловна — к.м.н., доцент. ORCID: 0009-0000-6123-3180*.

Вялкова Альбина Александровна — д.м.н., профессор*.

Громаковская Елена Ивановна — врач-гастроэнтеролог**.

Илюхина Татьяна Александровна — врач-гастроэнтеролог**.

Шарипова Алия Руслановна — студентка группы 22п-04 педиатрического факультета. ORCID: 0009-0001-6364-1038*.

Куликова Екатерина Андреевна — студентка группы 21п-01 педиатрического факультета. ORCID: 0009-0000-0187-5819*.

Кожевникова Надежда Николаевна — студентка группы 22п-02 педиатрического факультета. ORCID: 0009-0003-6275-7201*.

*ФГБОУ ВО «Оренбургский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации. Адрес: 460000, г. Оренбург, ул. Советская, д. 6. Телефон: +7 (3532) 77-61-03, E-mail: orgma@esoo.ru. ORCID: 0009-0000-6123-3180.

** ГАУЗ «Областная детская клиническая больница». Адрес: 460060, г. Оренбург, ул. Гаранькина, д. 22. Телефон: +7 (3532) 43-22-77, E-mail: oob02@mail.orb.ru.

---

AUTHORS’ INFORMATION

Gordienko Lyubov Mikhailovna — MD, PhD, Associate Professor*. ORCID: 0009-0000-6123-3180.

Vyalkova Albina Aleksandrovna — MD, PhD, Professor*.

Gromakovskaya Elena Ivanovna — Gastroenterologist**.

Ilyukhina Tatyana Aleksandrovna — Gastroenterologist**.

Sharipova Aliya Ruslanovna — Student, Group 22p-04, Faculty of Pediatrics. ORCID: 0009-0001-6364-1038*.

Kulikova Ekaterina Andreevna — Student, Group 21p-01, Faculty of Pediatrics. ORCID: 0009-0000-0187-5819*.

Kozhevnikova Nadezhda Nikolaevna — Student, Group 22p-02, Faculty of Pediatrics. ORCID: 0009-0003-6275-7201*.

• Orenburg State Medical University of the Russian Ministry of Health. Address: 460000, Orenburg, 6 Sovetskaya St. Phone: +7 (3532) 77-61-03. Email: orgma@esoo.ru.

** Regional Children’s Clinical Hospital. Address: 460060, Orenburg, 22 Garankina St. Phone: +7 (3532) 43-22-77. Email: oob02@mail.orb.ru.