АЛЬФА-1-АНТИТРИПСИНОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

ССЫЛКА: АЛЬФА-1-АНТИТРИПСИНОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ (ВОЛЫНЕЦ Г.В.) Нехватка альфа-1-антитрипсина обусловлена мутацией в гене SERPINA1 (serpin peptidase inhibitor, clade A) или PI (proteinase inhibitor), находящемся в хромосоме 14q32.1, влечет за собой уменьшение количества соответствующего белка в сыворотке. Это аутосомно-рецессивное заболевание, которое сопровождается ХОБЛ и поражением печени в любом возрасте. Подавляющее большинство заболеваний печени связано с гомозиготной мутацией по […]

Читать далее