АЛЬФА-1-АНТИТРИПСИНОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

By opponentadmin on 23.07.2020
0 527 Views

ССЫЛКА: АЛЬФА-1-АНТИТРИПСИНОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ (ВОЛЫНЕЦ Г.В.)

Нехватка альфа-1-антитрипсина обусловлена мутацией в гене SERPINA1 (serpin peptidase inhibitor, clade A) или PI (proteinase inhibitor), находящемся в хромосоме 14q32.1, влечет за собой уменьшение количества соответствующего белка в сыворотке. Это аутосомно-рецессивное заболевание, которое сопровождается ХОБЛ и поражением печени в любом возрасте. Подавляющее большинство заболеваний печени связано с гомозиготной мутацией по аллелю Z, так называемому PIZZ. У детей с PI*ZZ клинические проявления заболевания печени могут сильно варьировать. В неонатальном периоде заболевание печени обычно носит холестатический характер и сопровождается длительной холестатической желтухой, кожным зудом, определить присутствие которого объективно можно лишь в более старшем возрасте (после 6 месяцев), снижением аппетита и плохим увеличением веса, гепатомегалией и спленомегалией. В статье представлен обзор патофизиологии поражения печени при α1-АТ-недостаточности у детей. Изложены рекомендации по ведению детей с подозрением и подтвержденным дефицитом α1-АТ.