Почти половина всех случаев венозного тромбоза имеет генетическое объяснение. Группа исследователей из Лундского университета в Швеции обнаружила три варианта генов, которые повышают риск образования тромбов в ногах.
Венозный тромбоз является одной из самых распространённых причин смерти в мире. Авторы работы отмечают, что в Швеции более 10 000 человек ежегодно страдают от венозной тромбоэмболии, и это число растёт. Этому способствуют несколько факторов. Одним из самых сильных факторов риска является возраст, и по мере роста числа пожилых людей в Швеции увеличивается и количество тромбов. У 10% людей в возрасте 80 лет в какой-то момент образуется тромб. Риск также повышается, если у вас избыточный вес или высокий рост.
Мышцы контролируют кровоток в венах, и ноги становятся похожими на столбы с жидкостью, где действует сила тяжести. Таким образом, слишком малоподвижный и неактивный образ жизни вреден. Только клапаны в венах предотвращают обратный ток крови, и если они повреждены, риск образования тромбов может возрасти. Поэтому высокие люди более склонны к образованию тромбов, так как их крупные вены обеспечивают меньший кровоток в сочетании с тем фактом, что кровь должна преодолевать большее расстояние, возвращаясь к сердцу.
Поскольку сердце перекачивает кровь в артерии, давление в артериях намного выше, чем в венах, что может способствовать развитию атеросклероза. Высокое кровяное давление, высокий уровень липидов в крови и курение — всё это факторы риска развития атеросклероза артерий. Но поскольку вены — это система с низким давлением, сосуды в них не подвержены атеросклерозу. Таким образом, ни высокое кровяное давление, ни уровень липидов в крови не связаны с образованием тромбов в венах, а курение считается лишь слабым или умеренным фактором риска. С другой стороны, избыточный вес сам по себе является серьёзной проблемой. Ожирение негативно влияет на венозное кровообращение, особенно в сочетании с тем фактом, что люди с избыточным весом часто менее активны. Ожирение также влияет на некоторые факторы свёртываемости крови.
Риск образования тромбов повышается при замедлении кровотока, например, при длительных перелетах или при лежании в постели в течение нескольких дней. Хирургическое вмешательство или воспаление, повреждающее стенки сосудов, также могут привести к повышенной склонности к образованию тромбов. В частности, во время беременности повышается свертываемость крови и может снизиться уровень некоторых защитных белков.
Другими факторами риска являются генетические варианты, которые влияют на способность крови к свёртыванию. В Швеции высока распространённость резистентности к активированному протеину С (APC) из-за наследственной мутации в гене фактора свёртывания крови V, называемой «фактор V Лейден». Около 10% шведов имеют эту мутацию, которая считается наиболее распространённой мутацией фактора свёртывания крови среди индоевропейцев.
Ученые использовали данные популяционного исследования рака, в котором приняли участие 30 000 жителей Мальмё. Выбрав 27 генов, ранее связанных с нарушениями свёртываемости крови, они обнаружили три варианта, которые в совокупности были таким же значимым фактором риска образования тромбов в венах, как и фактор V Лейдена: каждый из генов ABO, F8 и VWF повышал риск образования тромбов в венах на 10–30%. И чем больше у человека таких вариантов, тем выше риск. У человека с пятью такими вариантами генов риск венозного тромбоза на 180% выше. В отличие от фактора V Лейдена, который встречается только у индоевропейцев, эти три различные мутации встречаются у 5–50% различных групп населения по всему миру.
https://www.rpthjournal.org/article/S2475-0379(25)00199-2/fulltext
By