В исследовании, опубликованном в npj Genomic Medicine, использовались данные шести когорт с разным происхождением, включая европейцев, африканцев, жителей Восточной Азии и Латинской Америки, для изучения связи между генетически прогнозируемым ростом и различными заболеваниями. Изучили 1768 признаков у более чем 800 000 человек и обнаружили 254 статистически значимые связи между генетически прогнозируемым ростом и заболеваниями у людей разного происхождения.
Применяя метод полногеномного ассоциативного исследования (PheWAS), авторы работы проанализировали каждую группу как внутри, так и между разными этническими группами. PheWAS — это метод, который изучает, как генетический показатель — в данном случае рост — связан с широким спектром заболеваний. Наиболее сильные связи наблюдались между более высоким ростом и заболеваниями, связанными с системой кровообращения, эндокринной/метаболической системой и опорно-двигательным аппаратом.
Самая сильная связь наблюдалась между генетически прогнозируемым ростом и фибрилляцией предсердий при анализе с учётом пола и происхождения. Исследование также выявило связи, характерные для определённых групп населения и пола. Например, увеличение генетически прогнозируемого роста было связано со снижением риска гиперкалиемии у мужчин, но не было связано с этим у женщин.
Некоторые сигналы были значимыми только в метаанализе для мужчин европейского происхождения, но не в метаанализе для людей с разным происхождением. Например, повышенный генетически прогнозируемый рост был связан со снижением риска тревожных расстройств и посттравматического стрессового расстройства у мужчин. Одна значимая связь была выявлена в метаанализе PheWAS только для женщин, но не наблюдалась в метаанализе PheWAS для обоих полов: доброкачественные новообразования в других частях пищеварительной системы.
Авторы подчеркивают: связь роста с заболеваниями дает ценную информацию о лежащих в их основе биологических механизмах. Анализируя генетические данные людей разного происхождения и учитывая гендерные различия, можно выявить связи, которые могут улучшить раннюю диагностику и лечение пациентов.
By