Синдром ломкой Х-хромосомы: найден способ решения проблемы
By redaktor udalenno
on 11.10.2023
By redaktor udalenno
on 11.10.2023
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина–Белл) — генетическое заболевание, характеризующееся стойким снижением интеллектуальных способностей и проявляющееся в рамках мужского фенотипа и обычно диагностируемое после достижения ребенком возраста 3 лет и старше. Исследователи выяснили, что FMRP, белок, дефицитный у лиц с синдромом ломкой Х-хромосомы, играет роль в функционировании митохондрий, части клетки, вырабатывающей энергию, уже в период внутриутробного развития. В условиях лаборатории авторы работы обнаружили, что FMRP регулирует ген под названием RACK1, способствующий функционированию митохондрий. Используя препарат для улучшения функции митохондрий, они смогли спасти клетки мозга, поврежденные из-за недостатка FMRP. В человеческих нейронах наблюдается двойной дефицит: не только в процессе деления-слияния, но и, вероятно, в производстве митохондрий.
FMRP — это белок, который регулирует использование информационной РНК, своего рода рабочей копии ДНК, используемой для производства белков, которые обеспечивают жизнедеятельность клеток. Исследователи обнаружили, что нити мРНК, которые взаимодействуют с FMRP, вовлечены в развитие аутизма. Кроме того, оказалось, что мРНК, связанные с FMRP, экспрессируются генами, максимально активными именно во время внутриутробного развития. Применение стратегии, направленной на устранение митохондриального дефицита, вероятно, позволит обеспечить профилактику возникновения синдрома ломкой Х-хромосомы задолго до рождения ребенка.