СИНДРОМ АЛАЖИЛЛЯ – ТРУДНЫЙ ДИАГНОЗ В ПЕДИАТРИИ
By opponentadmin
on 23.07.2020
By opponentadmin
on 23.07.2020
Синдром Алажилля (СА) – патология, основным синдромом которой является синдром холестаза. СА – это аутосомно-доминантное наследственное заболевание с преимущественным поражением печени, сердца, а также развитием лицевых, почечных, зрительных и скелетных аномалий. Изменения в печени являются ведущими клиническими проявлениями СА и представлены врожденной гипоплазией внутрипеченочных желчных протоков (100% случаев). Разнообразие ранних проявлений болезни, нередко тяжесть состояния, серьезный прогноз диктуют необходимость знаний у практикующих врачей о СА. В работе приводится описание клинического наблюдения СА, выявленного у девочки в возрасте 7 лет. Особенность представленного клинического случая в том, что диагноз был поставлен поздно (в возрасте 7 лет). Своевременное выявление данного заболевания (в течение первых месяцев жизни) имеет важное значение, так как способствует назначению соответствующей терапии, приводящей к стабилизации процесса, улучшению состояния и качества жизни пациента.